1.青春期以前可无任何异常症状，或有的人仅表现为睾丸较同龄人的小。

2.青春期以后可表现为阴茎、睾丸（质地硬）发育较小，身材正常或偏高，下肢较长。

3.近半数患者表现为乳房发育、皮肤较细嫩、声音尖细、阴毛和胡须稀疏、喉结不明显甚至无喉结、腋毛稀少。

4.性欲望低、性功能差、智力可能低于同龄人，且精液检查显示精子量较少或无精子。

5.部分患者可出现甲状腺功能减退、心脏异常、眼球浑浊等并发症。